La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto sucede por la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Además, se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

Entre los 250 enfermos de AME, sólo 45 pudieron conseguir la medicina. Un número que preocupa, porque la enfermedad avanza en cada uno de los casos y el Spinraza sigue sin aparecer en ellos. Es por eso que, más allá de la concentración que se realizará hoy en la ciudad, las manifestaciones se realizan en todo el país.

Guadalupe Gil, mamá de Simona, que es quien sufre AME, charló con el programa Mejor de Mañana que se emite de lunes a viernes por 98 Pop -la radio de El Popular Medios- y contó de qué se trata la enfermedad, cómo hacen para conseguir la medicación y cuáles son los objetivos de la lucha que están llevando a cabo. "Es una enfermedad degenerativa, por lo que la persona que lo tenga va involucionando", comentó en primera instancia.

Guadalupe Gil explicó brevemente de qué se trata la Atrofia Muscular Espinal. "Lo que produce la AME es la muerte de las neuronas motoras que existen en la médula osea. Al morirse esas neuronas motoras, no van generando el crecimiento de los músculos por lo que no se produce la fuerza necesaria para mover, en principio, los miembros inferiores y superiores entonces se genera una atrofia", detalló.

"Hay diferentes grados, que son AME 1, AME 2 y AME 3. El 1 es el más intenso y fuerte, en el cual los más pequeños se ven afectados en todos sus músculos. No tienen estabilidad y cuentan con un respirador de por vida. Además tienen una proyección de vida de 2 años, si en este tiempo no hay remedio para acceder, se mueren", agregó.

A su vez, argumentó que "el otro nivel de AME es el 2, que es el que tiene Simona. Es el más leve y si bien no tiene tanta anterioridad como el AME 1, se manifiesta de bebés".

El caso Simona

Simona es la nena que padece el AME y a quien se lo detectaron a temprana edad. "Lo que nosotros íbamos viendo desde el sexto mes fueron pequeñas muestras de retrocesos, veíamos que no nos podía agarrar con fuerza las manos para pararse. Después de algunos indicios y de insistir a esta percepción mía, recurrí a un neurólogo en Buenos Aires. Tuve la suerte de acceder a un neurólogo muy bueno y nos diagnosticó que Simona tenia AME", comentó su mamá. "Nos diagnosticó el AME 2. Fue la más pequeña en acceder a la droga, y al ser una enfermedad involutiva, todo el tiempo vas contrarreloj", agregó.

"Cuanto antes se encuentre la enfermedad mejor es, y cuanto antes puedan acceder a la medicación también porque conservan las neuronas motoras que aún no murieron. Simona, a los 2 años y un mes accedió a la droga Spinraza", afirmó Guadalupe Gil.

Un pedido urgente

"La sensación que tienen los padres es imposible de explicar, porque los chicos dependen exclusivamente de nosotros. Entonces, está en nosotros y es vertiginoso acceder a la droga cuanto antes para hacerle frente. Es tan cruel, corrés todo el tiempo contra el reloj y las cuestiones burocráticas son terribles", comentó Guadalupe Gil en un claro reclamo de respuestas.

La esperanza para los enfermos de AME surgió en el año 2016 con el nacimiento de la droga Spinraza. "Fue creada en Estados Unidos y sólo un laboratorio es quien la comercializa. Al ser un monopolio, tiene un valor extremadamente caro", expresó la mamá de Simona.

Una gota más de ilusión se generó hace varios años mediante una decisión política. "Surgió una ley que, si no hay una droga nacional en la Argentina, exige a la importación de la misma para el acceso del público. Esto dio lugar a que uno le pueda exigir a las prepagas la incorporación de las drogas. Ocurre que ellas te ponen todas las trabas posibles, porque es muy caro", especificó.

Sin embargo, Guadalupe Gil afirmó que "hay muchas personas que no acceden a la droga ya que Anmat, la institución que autoriza a incorporarla como una droga nacional, no lo hizo. Hoy sólo está para uso compartido, lo que es muy complejo". Si el Anmat aprobara esta droga como nacional, tendría "que estar en los laboratorios y se firmaría un compromiso de reducir a la mitad su valor para que puedan acceder un montón de personas".

La medicina tiene una aplicación específica a través de una inyección: los primeros 3 meses son dosis cada 15 días, después cada un mes y luego cada 4 meses. De 250 enfermos, solo 45 han accedido a la medicina. "Hemos tenido la suerte de acceder a la droga, pero somos un grupo minoritario. A través de un juicio a mi prepaga, pudimos acceder pero con un montón de burocracia y un alto costo", explicó Guadalupe Gil.

"En el transcurso de este año murieron 21 chicos que no pudieron lograr el acceso a la droga. Por eso la lucha es absoluta y hay que ser solidario", cerró la mamá de Simona, la pequeña que sufre la AME.

Otro pedido urgente

Alejandro Enseñat sufre Distrofia Muscular Progresiva

Como sucede con la Atrofia Muscular Espinal -AME-, la Distrofia Muscular Progresiva también necesita de la aparición de la droga Spinraza para la detención de su avance. En Olavarría se conoció recientemente un caso de esta particular enfermedad, dado en Alejandro Enseñat.

"Tuve que ubicarme en una silla de ruedas, lamentablemente es así. Es una enfermedad que no se conocía, es reciente y apareció un medicamento para combatirla pero es imposible conseguirla. Se trata de la droga Spinraza. Por ahora, hago sólo gimnasia", comentó.

A su vez, Alejandro Enseñat contó que se cuida "lo máximo posible", pero que también padece de diabetes, por lo cual la situación se torna más complejo. "Se trata de una enfermedad que me va cerrando los músculos y me deja sin fuerzas. Spinraza sería el medicamento que necesitaría para frenar el avance de la enfermedad. Quiero tener una mejor calidad de vida", argumentó.

Para todo aquel que quiera colaborar, se puede comunicar con Alejandro Enseñat al teléfono 455461.